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官方回应保安将罕见病患及家属喝过的桶装水倒掉浇树
更新时间: 2024-12-21 22:22 作者: [db:作者] 点击次数: 

   8月14日,作为SMA(脊髓性肌萎缩症)罕见病病患家属,河南郑州姜女士称她在河南省省直机关综合办公楼办理相关业务时,遭遇工作人员区别对待,“对方把我们接过水的桶装水直接倒掉浇树,我觉得他们这样做很不尊重人。”姜女士称,就在他们走出登记室后,她亲眼目睹有穿保安制服的工作人员将登记室内的桶装水卸下拎出,随后将水倒在路旁的树下。

官方回应保安将罕见病患及家属喝过的桶装水倒掉浇树

  8月22日,河南省机关事务管理局官方微信回复新黄河记者称,已对现场工作人员不当行为进行批评教育,对给当事人带来的不便表示歉意。官方信息显示,河南省省直机关综合办公楼管理中心是河南省机关事务管理局局属单位。

  脊髓性肌萎缩症是什么

  脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病。由于运动神经元存活基因1 (survival motor neuron genel1,SMN1)致病性变异(纯合缺失或突变),修饰基因

  SMN2产生的全长功能性SMN蛋白不足,最终导致脊髓前角α-运动神经元变性,进而起病。

  脊髓性肌萎缩症有哪些类型

  依据国际分型标准,按照发病年龄和可获得的最大运动里程碑,将脊髓性肌萎缩症从重到轻分为5型(0~4) ∶

  0型

  起病年龄为出生前或出生时,无运动里程碑,仅存活数月。

  l型

  占所有脊髓性肌萎缩症患者的40%~50%左右。通常于出生后6个月内发病,病情进展迅速。无法坐立,部分可实现头部控制。本类型患儿通常生存年龄不超过两岁,但也有例外,能够存活较长时间。

  2型

  在所有脊髓性肌萎缩症患者中约占30%~40%,发病年龄在6个月到18个月之间。可坐立,无法站立。本类型疾病有70%的患者可以存活至25岁,部分患者日常需要呼吸机辅助呼吸。

  3型

  在所有病例中占10%~20%,发病年龄大于18个月。可站立和行走;3a型患者脊柱侧弯,通常早期丧失行走能力。本类型疾病不会影响自然寿命或寿命轻度下降。

  4型

  占所有病例比例很少,发病年龄为成人期,可站立和行走。一般不影响自然寿命。

  脊髓性肌萎缩症病因

  SMN1基因纯合缺失/突变导致无法产生足够功能性的SMN蛋白,是一种常染色体隐性遗传病。

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