有些人一出生四肢健全，无病无灾，然而有些人一出生却得忍受疾病的威胁。

男宝宝双腿透明

近日，温州市人民医院产科遇到了一名患有先天性皮肤缺损疾病的新生儿，实属罕见。

伴随着一声啼哭，一个男婴呱呱落地。“这孩子腿上怎么没有皮肤？”医护人员一阵惊呼。

“两条腿像被剥去了皮肤一样，颜色通红，从大腿一直延伸到脚面。”男宝宝双腿透明引关注！“这是我们医院收治的首例该疾病患者。据查，截至去年9月，文献资料显示全世界仅为304例，有过报道的病例大概为500多例。”他与孩子的家属沟通得知，孩子的父母都是温州本地人，孩子是第二胎。陈喆焱说，目前，这种疾病的病因尚不明确，也无统一的诊疗方案。“基因突变、宫内感染等都有可能。目前，这例病人已做了基因方面的筛查，结果还没有出来。”

经过43天的隔离与精心治疗，“透明宝宝”成功脱离危险回到了父母怀抱。

先天性皮肤缺陷是什么原因

皮肤发育不良(alplasia cutis)又称先天性皮肤缺陷(congenital skin defect)，为一个或几个区域内的表皮真皮，有时甚至皮下组织出现先天性缺损。

1.出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽肿，表现为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落，头皮缺损约60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈长形、三角形、星形。缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。

2.为常染色体显性或隐性遗传。亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。

3.在婴儿期注意护理，控制继发感染，后期可由整形外科予以矫正。可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。

4.缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。发病机制还不很清楚。可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。

先天性皮肤缺陷鉴别诊断

1. 出生时即有皮损。

2.好发于头部、四肢及躯干。

3. 典型损害为数厘米大小的红色肉芽性疮面，境界清楚，圆形或不规则状，可与先天性大疱性表皮松解症并发。

4. 经数月疮面可愈合，留有萎缩性疤痕。

5. 组织病理示表皮、表皮和真皮及皮下脂肪缺如。 治疗要点：必要时手术植皮。